????西江都市報(bào)訊(記者 陳素雅)記者日前從婚檢中心得知,僅2011年一月份,梧州共有774個(gè)新人接受婚檢服務(wù),初篩出180名即將登記的新人攜帶地中海貧血基因,其中雙方同時(shí)攜帶地中海貧血基因的新人更是達(dá)到23對(duì)。但是,只有少部分的新人采取進(jìn)一步的篩查措施。婚檢醫(yī)生建議,注冊(cè)登記的市民應(yīng)當(dāng)重視婚檢報(bào)告,及時(shí)做好基因病的篩查。
????梧州屬“地貧”高發(fā)區(qū)
????雖然23對(duì)新人只是同時(shí)攜帶地中海貧血的基因,但是如果不采取積極的干預(yù)措施,他們的下一代卻很有可能會(huì)患上地中海貧血癥。婚檢中心負(fù)責(zé)人楊揚(yáng)解釋:“地中海貧血在兩廣地區(qū)基因攜帶率較高,達(dá)到20%左右。雖然輕型和中型地中海貧血的患兒,只要沒有引起發(fā)生溶血的原因?qū)е聡?yán)重溶血,并不會(huì)危及生命。但地中海貧血作為遺傳病,是無藥可醫(yī)的。最好的防治辦法是不讓患有重型地中海貧血的患兒出生。預(yù)防的最根本的防治辦法是做好婚前檢查。因此,在本地的遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷方面,這是非常重要的疾病。”
????楊揚(yáng)進(jìn)一步說,如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合,便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者。在廣西最常見的便是同屬極輕型和輕型α或β地貧父母生下的α或β甲重型地貧患者。但由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測(cè)下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會(huì)。
????若基因檢測(cè)證實(shí)本身和配偶攜帶的致病基因同型,兩人的兒女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者和四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。
????因此,這23對(duì)檢查出同時(shí)擁有地中海貧血基因的新人,需要經(jīng)過基因檢測(cè)才知道自己與配偶攜帶的基因是否同型,以及結(jié)合所生的下一代會(huì)否患上地中海貧血重型。雖然婚檢醫(yī)生一再解釋干預(yù)的重要性,但是截至2月12日,只有5對(duì)不到的新人選擇繼續(xù)進(jìn)行基因篩查。
????農(nóng)村戶口新人有篩查補(bǔ)貼
????“婚檢的初篩免費(fèi),但基因普查屬于自費(fèi)項(xiàng)目,因此一些新人沒有將檢查結(jié)果放在心上,而是選擇正常懷孕生子,但這樣做很有可能造成他們下一代的終生遺憾。”楊揚(yáng)解釋,由于地中海貧血是一種基因病,新生兒一旦患上重型地中海貧血,將需要終身輸血維持生命,將給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。因此他們建議檢查出雙方同時(shí)攜帶地貧基因的新人,孕前不但應(yīng)進(jìn)行基因篩查,懷孕后還應(yīng)當(dāng)定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢,密切關(guān)注腹中胎兒的成長(zhǎng)狀態(tài)。
????據(jù)了解,農(nóng)村戶口新人還有基因篩查的政策補(bǔ)貼。如果登記注冊(cè)的雙方均為農(nóng)村戶口,并且在經(jīng)過婚檢初篩后發(fā)現(xiàn)雙方均攜帶地貧基因,同時(shí)女方又已經(jīng)懷孕的話,國(guó)家將對(duì)他們給予400元/人的基因篩查補(bǔ)貼,這樣雙方新人只需承擔(dān)小部分的基因檢測(cè)費(fèi)用。 相關(guān)鏈接:
????地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血,臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。重型貧血患兒出生時(shí)無癥狀,至3~12個(gè)月開始發(fā)病,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯,如不治療,多于5歲前死亡。
????本病以地中海沿岸國(guó)家和東南亞各國(guó)多見,我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有報(bào)道,以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高,在北方較為少見。 |