????西江都市報(bào)訊（記者 李玉瑩 通訊員 韋曉燕）為幫助有遺傳代謝性出生缺陷疾病寶寶的家庭，國(guó)家相關(guān)部門在全國(guó)12個(gè)省份開(kāi)展“出生缺陷救助試點(diǎn)項(xiàng)目”。12月22日，記者從梧州市出生缺陷救助試點(diǎn)項(xiàng)目管理單位梧州市婦幼保健院了解到，該項(xiàng)目已于今年9月在廣西啟動(dòng)，0至14歲患有遺傳代謝性出生缺陷疾病的貧困患兒可申請(qǐng)最高10000元的救助。

????市婦幼保健院副院長(zhǎng)周宇珍介紹，遺傳代謝性出生缺陷疾病無(wú)法用肉眼辨識(shí)，很多時(shí)候是在孩子發(fā)病后，通過(guò)篩查診斷才被發(fā)現(xiàn)。此類疾病主要是受遺傳因素或者基因突變導(dǎo)致，可能在早期發(fā)病，也可能在成年期發(fā)病，嚴(yán)重時(shí)還有可能危及生命。因此，為了減輕患兒家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，提高患兒生存質(zhì)量，國(guó)家相關(guān)部門在全國(guó)12個(gè)省份開(kāi)展“出生缺陷患兒救助試點(diǎn)項(xiàng)目”。

????周宇珍表示，“出生缺陷患兒救助試點(diǎn)項(xiàng)目”于今年9月份在廣西啟動(dòng)，患有異戊酸血癥、高苯丙氨酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等65種遺傳代謝病患兒，同時(shí)滿足以下四點(diǎn)即可進(jìn)行申請(qǐng)救助。包括，廣西戶籍0至14周歲（含14周歲）的患兒；家庭經(jīng)濟(jì)困難（需有村委會(huì)或居委會(huì)提供的家庭貧困證明）；診療費(fèi)用的自費(fèi)部分大于3000元；患兒所在地區(qū)醫(yī)保報(bào)銷比例在90%以下（包括城鎮(zhèn)居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)、新型農(nóng)村合作醫(yī)療、城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)、城鄉(xiāng)醫(yī)療救助等）。

????符合條件的遺傳代謝性出生缺陷患兒通過(guò)區(qū)級(jí)有關(guān)部門審核后，將獲得3000元、5000元、7000元、10000元不等的補(bǔ)助。患兒家長(zhǎng)可到市婦幼保健院保健部咨詢，或到該醫(yī)院官網(wǎng)進(jìn)行查詢，如符合條件需協(xié)助醫(yī)院辦理相關(guān)手續(xù)。

????據(jù)悉，今年以來(lái)，市婦幼保健院對(duì)全市五萬(wàn)多例新生兒進(jìn)行了遺傳代謝性出生缺陷疾病的篩查，約四十例患兒確診患有遺傳性代謝疾病，最多的是先天性甲狀腺功能低下癥，這些患兒需要長(zhǎng)期吃藥治療。自項(xiàng)目開(kāi)展以來(lái)，市婦幼保健院組織了三縣一市所有的醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)患兒進(jìn)行排查。截至目前，有一名初步診斷為瓜氨酸血癥及citrin蛋白缺陷癥的患兒已向該院申請(qǐng)了救助。

????周宇珍建議，家長(zhǎng)可帶寶寶到市新生兒疾病篩查中心（市婦幼保健院）進(jìn)行新生兒疾病篩查。若寶寶出現(xiàn)疑似癥狀，要到有診斷遺傳代謝病資質(zhì)的單位進(jìn)行診斷。如確診后符合條件，即可申請(qǐng)救助。